Avaliação da mutação, pVal30Met do gene TTR, Vários MateriaisPreparo, indicação, preço e onde fazer

I - Informações sobre o exame: - Este exame consiste na análise da variante do gene TTR (c.148G>A), p.Val50Met, também conhecida como Val30Met, por meio de sequenciamento Sanger. O exame pode ser realizado em sangue total, Swab bucal e saliva, sendo útil para detecção de presença ou ausência de mutação Val30Met que causa a maioria dos casos de neuropatia amiloidótica por TTR. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo

II - Critérios de realização: - Para a realização deste exame é necessária solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.